Все, что вам нужно знать о муковисцидозе

1. Муковисцидоз — что это за болезнь?
2. Основная симптоматика
3. Как лечат муковисцидоз?

Однако, благодаря прогрессу в медицине и фармации, сейчас, они могут относительно нормально жить до 30-40 лет и даже больше. В США от недуга страдает более 30 тысяч персон. И каждые 12 месяцев, на регистрацию по болезни становится еще 1 тысяча. Из них 75% случаев приходится на малышей до 2 лет. Лекарства от муковисцидоза до сих пор не придумали.

Чтобы дети гарантированно не получили в наследственный дар подобную хворь, существуют репродуктивные инновации. Такие, как ЭКО и генетический скрининг эмбриона, которые задействуются в программах за единую стоимость без доплат в Feskov Human Reproductive Group.

Муковисцидоз — что это за болезнь?

Заболевание имеет хроническое течение и генетическую суть. Чаще всего под удар попадают легкие и пищеварительная система. Но, при неблагоприятном прогнозе, может вовлекаться печень и поджелудочная железа, провоцируя развитие диабета.

За муковисцидоз отвечает особый дефектный ген, который провоцирует образование тягучей и вязкой слизи. Ее очень тяжело выкашлять из легких. Это негативно сказывается на дыхании и приводит к тяжелым легочным инфекциям.

Слизь способствует нарушению функции поджелудочной железы, что приводит к недостаточности выработки ферментов, расщепляющих пищу. Это дает проблемы с пищеварением, и как следствие, ведет к недоеданию.

Мужское бесплодие также может быть вызвано ростом концентрации слизи, блокирующей семявыводящие протоки, по которым сперма от семенников проходит в уретру.

Муковисцидоз представляет собой серьезный недуг, обладающий последствиями, угрожающими жизни и здоровью человека. Чаще всего, подобные пациенты отходят в мир иной из-за дыхательной недостаточности.

Основная симптоматика

Какие же наиболее частые проявления муковисцидоза:

• кожа с налетом соли;
• хронический кашлевой рефлекс;
• дыхание, которые постоянно сбивается;
• низкая масса тела, хотя аппетит слишком высокий;
• сильный жирный стул;
• полипозные образования в носу в виде мясистых складок.

Так как, недугу характерны обструктивные моменты, то повышается вероятность появления инфекций легких — пневмоний и бронхитов. Потому что при обструкции в легких создается благоприятная среда для размножения патогенных микроорганизмов.

Обструктивный фактор на поджелудочной железе влечет за собой недостаточное поглощение питательных веществ, что способствует задержке роста, возникновению диабета и остеопороза. 

Как лечат муковисцидоз?

При всех достижениях медицины, лекарства от муковисцидоза до сих пор нет. Однако, правильное и своевременное лечение помогает справляться с симптомами хвори, и давать возможность улучшить качество жизни. Так как симптоматика болезни различная, то планы лечения также будут отличаться друг от друга.

Самой главной задачей при поражении легких является очистка дыхательных путей от вязкой слизи. Это не только гарантирует чистое дыхание, но и сведет к минимуму риск возникновения инфекций легких.

Различные методы очистки, такие как, постуральный дренаж и перкуссия, помогают разрыхлить слизь и выгнать ее из легких. В этом случае врач простукивает спину и грудь пациента в положении сидя или лежа.

Также эффективны вдыхаемые средства — аэрозоли и ингаляторы. Они разжижают мокроту, уничтожают патогены и выталкивают слизь из легких.

Антибиотикотерапия (перорально, внутривенно, посредством ингаляций) — важная часть регулярного курса лечения. Не так давно были раскрыты полезные свойства ибупрофена и азитромицина для улучшения функционирования легких. Сейчас они стали элементом обычного протокола лечения людей с муковисцидозом.

Чтобы уменьшить вероятность развития вторичной инфекции в легких, нужно:

• мыть руки как можно чаще;
• проводить вакцинацию против гриппа ежегодно;
• не курить самому и не быть пассивным курильщиком;
• снижать контакты с больными людьми.

Существуют и другие, альтернативные формы лечения муковисцидоза. Например, специальные имплантированные приборы, которые дают постоянный доступ к кровеносной системе для регулярного приема лекарственных средств. Что очень удобно при необходимости частого приема.

Инновационные препараты, нацеленные на 10 мутаций поврежденного гена, — модуляторы регуляторов трансмембранной проводимости, приводят в гармонию водно-солевой баланс в легких. Что способствует разжижению, накапливаемой в легких, слизи. Модулятор Калидеко разрешен для назначения малышам от 2 лет, а марка Оркамби эффективна для деток от 6 лет.

Так как, хворь влияет на функцию пищеварения и абсорбцию питательных веществ из еды, необходимо наладить соответствующую диету, которую посоветует диетолог. Ферменты поджелудочной железы, соль, витамины и другие добавки будут балансировать абсорбцию полезных веществ из пищи.

Так как муковисцидоз может вызывать расстройство роста и неполадки в развитии, для больных детей необходима высококалорийная диета с повышенным объемом жиров. Взрослым также она поможет поддерживать нормальное здоровье. Хорошее, разнообразное, насыщенное питание жизненно важно для страдающих от муковисцидоза. Чтобы успешно защищаться от высокого риска подхватить легочную инфекцию.

Причины недуга

Муковисцидоз не является контагиозной хворью. Это чисто наследственная патология. Чтобы у ребенка диагностировали болезнь, оба родителя должны быть носителями дефектного гена.

В дефектном гене есть коды для продуцирования белка, контролирующего выделение соли и воды сквозь некоторые органы, например, легкие или поджелудочную. Таким образом, нарушается солевое равновесие в организме, что влечет за собой недостаточные объемы воды и соли в клетках. В результате образовывается много густой, вязкой слизи.

Носители — это те персоны, у которых в наличии только одна копия этого дефектного гена. Поэтому у них нет проявлений и они не болеют. Чтобы ребенок заболел, необходимы оба родителя-носители.

Какая есть вероятность у ребенка стать больным муковисцидозом при обоих родителях-носителях гена:

• 25% или 1 шанс к 4 — вероятность быть больным;
• 25% — что он не будет ни больным, ни носителем;
• 50% или 1 шанс из 2, что малыш будет носителем, но не будет болеть.

Таким образом, больше, чем 10 млн. коренных жителей США являются носителями недуга, но не в курсе этого.

Диагностические мероприятия

В США, при рождении все дети проходят скрининг на муковисцидоз. Для этого делают тест небольшого образца ткани или анализ крови.

Самый простой тест на недуг — это исследование пота. Врачи просто собирают выделившийся пот и определяют уровень хлорида в его составе. Если он высокий, это может свидетельствовать о муковисцидозе.

Генетические анализы обязательны при подозрении на заболевание, когда тест пота не дал четкую картину. Для этого берут образец ткани со щеки и кровь. Подобное тестирование также дает возможность определить является ли пациент носителем дефектного гена или нет.

Специалисты-генетики выделяют более 1700 мутаций дефектного гена, вызывающего муковисцидоз. Однако, в результате, тестирование проводится для проверки наиболее распространенных мутаций.

Известно, что 75% случаев заболеваемости имеют место в возрасте до 2 лет.

Отсюда возникает закономерный вопрос — какие перспективы у больных муковисцидозом? Сейчас, такие больные живут в среднем около 40 лет. Продолжительность их жизни обусловлена тяжестью протекания недуга, возрастом, когда был поставлен диагноз и типом мутации поврежденного гена.

Если пациент следит за собой, регулярно проходит курсы лечения, ведет здоровый и активный образ жизни, то можно прожить относительно нормальную насыщенную жизнь.